Главная » Здоровье » Муковисцидоз: симптомы, причины, лечение

Муковисцидоз: симптомы, причины, лечение

Муковисцидоз – наследственная патология, провоцирующая серьезные повреждения легких, пищеварительной системы, экзокринных желез. Мутировавший ген (CFTR) клонировали 30 лет назад, что позволило понять природу мутации и более точно выявлять носителей. Муковисцидоз поражает органы, ответственные за выработку слизи, пота, пищеварительных ферментов.

В норме эти субстанции жидкие и прозрачные, а при муковисцидозе становятся вязкими – в результате секреты желез закупоривают протоки, провоцируя атрофию тканей и развитие фиброза. Больные муковисцидозом дети рождаются от обоих родителей-носителей мутировавшего гена. При этом вероятность патологии у ребенка составляет 25%. В мире таких больных – около 100 тысяч.

муковисцидоз причины

Симптомы муковисцидоза

Признаки кистозного фиброза различаются в зависимости от тяжести заболевания. Даже у одного и того же человека состояние может ухудшаться или улучшаться со временем. В 70% случаев патологию диагностируют уже в двухлетнем возрасте. Но у некоторых людей симптомы муковисцидоза появляются в подростковый период или позже.

О кистозном фиброзе свидетельствуют:

  1. постоянно рецидивирующие респираторные инфекции;
  2. дефицит веса, медленный рост (у детей);
  3. влажный кашель, заложенность носа, не поддающиеся лечению;
  4. отсутствие аппетита;
  5. хроническая диарея;
  6. хрипы, одышка;
  7. тяжелые запоры, маслянистый стул;
  8. тошнота, вздутие живота;
  9. утолщенные фаланги пальцев.

Осложнения муковисцидоза

  • диабет;
  • остеопороз;
  • гепатомегалия;
  • цирроз;
  • панкреатит;
  • обезвоживание;
  • электролитный дисбаланс;
  • рецидивирующая пневмония;
  • бактериальные инфекции;
  • сердечная недостаточность;
  • пневмоторакс;
  • желчнокаменная болезнь;
  • кишечная непроходимость;
  • бесплодие.

Диагностика муковисцидоза

Благодаря неонатальному скринингу муковисцидоз в большинстве случаев выявляют в первые дни жизни ребенка.

Если концентрация иммунореактивного трипсина указывает на наличие патологии, анализ берут повторно на 3-4 неделе жизни новорожденного. Если он снова положительный, делают потовый тест. Также отслеживают нарушения со стороны пищеварительного тракта, дыхательной системы. Проводят копрологическое исследование, генетическое тестирование.

Читайте также:  Гипосмия: причины, лечение и сопутствующие заболевания

Диагностика включает:

  1. исследование мокрот – для выявления инфекции в легких, типов обитающих в них микробов и подбора антибиотической терапии;
  2. рентгенограмму грудной клетки – для обнаружения отека легких из-за закупорки дыхательных путей;
  3. компьютерную томографию – с целью обследования печени, поджелудочной железы;
  4. легочные тесты – позволяют замерить объем легких, обнаружить патологии в их работе.

Лечение муковисцидоза

Хотя лекарств от муковисцидоза не существует, можно при помощи определенных препаратов, спецпитания, физиотерапии облегчить состояние и снизить риск осложнений.

Лекарственные средства

Чтобы избавиться от легочной и других инфекций, назначают антибиотики (обычно перорально, при осложнениях – внутривенно). Для разжижения слизи, облегчения отхаркивания и откашливания применяют муколитики: бромгексин, ацетилцистеин, трипсин, амброксол.

Боль и лихорадку снимают нестероидными противовоспалительными: ибупрофеном, индометацином. Бронходилататоры (фенотерол, сальбутамол с ипратропиум бромидом) расслабляют мышцы, купируя бронхоспазмы. Увеличивают приток воздуха в легкие.

Особенности питания

Количество жиров сокращается, кроме среднецепочечных (содержатся в кокосовом, сливочном масле, мякоти, стружке кокоса). При нехватке дисахаридаз лактоза и другие виды дисахаридов исключаются. Соль, напротив, разрешена. В жаркое время года, при усиленном потоотделении ее потребление повышается. При этом важно пить достаточно воды, чтобы не допускать жажды и обезвоживания.

Калорийность меню повышается на 10-30% с учетом того, что из-за нарушения пищеварения часть пищи не усваивается. Калораж повышается за счет белковых продуктов: творога, мясных блюд, рыбы, яиц. В рационе обязательны овощи (свежие и паровые), фрукты, соки.

Недостаток ферментов компенсируют средствами, содержащими панкреатин. Дозировку подбирает врач, исходя из результатов копрограммы. Стул должен быть нормальной консистенции, без нейтрального жира. Пищеварительные секреты разжижают при помощи ацетилцистеина.

Физиотерапия

Для улучшения работы легких применяют постуральный дренаж, ингаляции, лечебную физкультуру, вибрационный массаж. От слизи избавляются при помощи похлопывания ладонями по бокам (голова при этом наклоняется вниз). Для проведения данной манипуляции может использоваться дренажный виброжилет. Активизируют отток слизи прыжки на скакалке, ходьба, верховая езда, велоспорт, плавание.

Читайте также:  Виды глоссита и как его лечить: симптомы, причины

муковисцидоз симптомы

Хирургия

По показаниям удаляют часть кишечного тракта для устранения непроходимости. Если поступающие с пищей питательные вещества не усваиваются, питательные смеси вводят через катетер. При серьезных проблемах с дыханием возможна трансплантация легкого.

Исключение триггеров

Необходимо регулярно прививаться от гриппа, других вирусных заболеваний. Избегать контакта с носителями инфекций, вирусов, потенциальными раздражителями для легких (дымом, пылью, пыльцой, плесенью). Нельзя курить, причем избегать нужно и пассивного курения.

Прогноз при муковисцидозе

При планировании беременности желательно пройти генетическое тестирование на наличие мутировавших генов (обоим супругам) — особенно если в семье есть близкие родственники с кистозным фиброзом. В странах Европы, США, Канаде больные муковисцидозом живут в среднем 40-50 лет (в некоторых случаях и дольше). В постсоветских странах – около 30 лет. Угрожающие жизни нарушения чаще всего развиваются в легких.

Прогноз зависит от симптоматики, особенностей организма, своевременности диагностики и качества терапии. Раннее выявление проблемы позволяет свести к минимуму осложнения, максимально повысить качество жизни и ее продолжительность.

Муковисцидоз: симптомы, причины, лечение
5 (100%) проголосовало 5
Заметили опечатку? Выделите текст и нажмите CTRL+ENTER

А что об этом думаете Вы?

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам:

Adblock
detector

Читайте нас в соц сетях